Het Lynch syndroom ontstaat doordat foutjes die bij celdeling in het DNA optreden niet gecorrigeerd worden. Één van de reparatiegenen die dat zou moeten doen, functioneert niet. Een verhoogde kans op kanker, vooral van dikke darmkanker en baarmoederkanker, is het gevolg. Maar niet elke mutatie verhoogt de kans op kanker even sterk en sommige mutaties zijn zelfs volkomen onschuldig.

Artsen kennen al een aantal Lynch-mutaties in de reparatiegenen die de kans op tumoren behoorlijk verhogen. “De meeste families met deze mutaties zijn bekend en familieleden krijgen intensieve controle aangeboden: vanaf de leeftijd van 25 jaar elke twee jaar darmonderzoek. Als we kanker vroeg ontdekken, is die meestal goed te behandelen”, zegt Maartje Nielsen. “Maar er zijn ook mutaties die de kans op kanker minder sterk verhogen. Het gaat dan om de Lynch-genen MSH6 en PMS2. De meeste dragers worden niet ziek, zodat families met deze mutaties niet opvallen. Zij zouden wel gebaat zijn bij extra controle.”

Dankzij het bevolkingsonderzoek naar erfelijke darmkanker komen ook families met deze minder ernstige Lynch-mutaties nu steeds vaker in beeld. Nielsen: “We onderzoeken, samen met Erasmus MC, hoeveel kans dragers van MSH6 op kanker hebben, zoals we dat eerder hebben gedaan voor PMS2. Omdat die kans minder groot is, gaan we ook na of een minder intensieve controle volstaat. Dat zou minder belastend zijn.