Op dit moment wordt het risico op ontwikkelen van erfelijke borstkanker vooral bepaald door het in kaart brengen van familiegegevens en het verrichten van DNA diagnostiek van de BRCA-genen. Klinisch geneticus Lizet van der Kolk: 'Aan de hand van deze gegevens kunnen we het risico inschatten op borst- en eierstokkanker voor de familieleden en brengen wij ons advies uit. Dat kan variëren van extra controles tot eventueel preventieve operaties.'

 

Van de meeste BRCA1 varianten is bekend of ze het risico op kanker wel of niet verhogen. Van ongeveer 10% van alle gevonden BRCA1 varianten is de betekenis echter onduidelijk. In Nederland en België worden ieder jaar in 20 families zulke verdachte BRCA1 varianten aangetroffen. Jos Jonkers heeft met zijn onderzoek het risico van 74 van deze ongeclassificeerde BRCA1 varianten uitgezocht.

 

De test van Jos Jonkers maakt het nu mogelijk om te bepalen welke verdachte BRCA1 varianten hoogstwaarschijnlijk ziekteveroorzakend zijn en welke niet. Dit is van groot belang voor de families waarin deze varianten voorkomen. Jonkers: "De uitslagen van onze test kunnen door klinisch genetici worden gebruikt voor het voorlichten van families met ongeclassificeerde BRCA1 varianten. Wanneer mede door deze test een BRCA1 variant als ziekteveroorzakend geclassificeerd is, dan geeft dit duidelijkheid over de risico's op kanker voor de patiënt en de naaste familieleden. Dit is belangrijk voor het nemen van beslissingen over controles en eventuele preventieve operaties.

 

De test kan ook belangrijke informatie verschaffen voor gerichte behandeling van borst- en eierstokkankerpatiënten met een verdachte BRCA1-variant. Patiënten met een variant die door deze test als ziekteveroorzakend is geclassificeerd, kunnen bijvoorbeeld gericht worden behandeld met specifieke medicijnen, waar tumoren met een BRCA1 defect zeer gevoelig voor zijn.

 

De test, die alleen nog in onderzoeksverband beschikbaar is, zal op die manier bijdragen aan een behandeling op maat voor de individuele patiënt. Dankzij wetenschappelijk onderzoek weten we dat geen tumor gelijk is. Geen borstkanker, long- of darmkanker is dezelfde. Het Antoni van Leeuwenhoek heeft de ambitie om in de toekomst alle patiënten een behandeling op maat aan te bieden. Om dat mogelijk te maken is onlangs de campagne 'tegen gelijke behandeling' gelanceerd. Dankzij deze test komt behandeling op maat voor deze groep patiënten dichterbij.

 

Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis zijn erin geslaagd om een onbekende borstkankervariant te classificeren. Door een nieuwe test krijgen jaarlijks twintig Nederlandse en Belgische families meer duidelijkheid over de ontwikkeling van erfelijke borstkanker.