Tien jaar genetisch onderzoek diabetes

De onderzoekers beschrijven het eerste decennium met DNA-tests op “maturity-onset diabetes of the young” (MODY), erfelijke ouderdomsdiabetes bij jonge mensen.

Volgens schattingen zijn er zo’n 20.000 MODY-patiënten in Nederland. De verschillende typen MODY worden veroorzaakt door mutaties in allerlei genen, en verschillen onder andere qua beginleeftijd en reactie op therapie. Een precieze genetische diagnose is daarom nuttig. De onderzoekers analyseerden de database van het genetische laboratorium van het LUMC, dat sinds 2001 de MODY-tests verzorgt in Nederland. Het lab scant op de meest voorkomende mutaties in HNF1A, GCK of HNF4A, een mutatieanalyse van andere genen gebeurt alleen op verzoek. In totaal verrichtte het LUMC 1319 mutatiescans voor HNF1A, GCK of HNF4A, van 50 verzoeken in 2001 tot 212 in 2010. Het aantal positieve testuitslagen bleef met 25% redelijk constant. Per MODY-patiënt liet gemiddeld 1 familielid zich testen (296 tests in 2001-2010). In totaal identificeerde het lab 502 MODY-mutaties. Huisartsen vroegen zelden deze test aan; dat deden vooral internisten, kinderartsen en (kinder)endocrinologen (bron: NTVG).