Dat de timing van de mutatie de uitkomst bepaalt, blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc. Weliswaar liggen onze erfelijke eigenschappen vast in ons DNA maar er ontstaan gedurende het leven ook mutaties in het DNA waardoor nieuwe genetische eigenschappen ontstaan. Deze kunnen gunstig, neutraal, of ziekteverwekkend zijn. Dergelijke de novo mutaties kunnen al tijdens de vorming van zaad- en eicellen plaatsvinden, waardoor een mutatie in de cellen van het hele lichaam terechtkomt. Maar mutaties kunnen ook later in de ontwikkeling plaatsvinden, waardoor ze slechts in een deel van het lichaam voorkomen. Rocio Acuña-Hidalgo onderzocht de timing van de novo mutaties en het effect hiervan op ziekte en gezondheid.

In het onderzoek is ook gekeken naar mutaties in bloedvormende stamcellen. Doordat deze stamcellen de mutatie doorgeven aan de bloedcellen die zij vormen, neemt de hoeveelheid gemuteerd bloed langzaam toe met de leeftijd. Met behulp van Next Generation Sequencing kunnen nu mutaties worden aangewezen die bij een half procent van de bloedcellen voorkomen, terwijl dat voorheen alleen maar kon als deze in minstens vier procent van het bloed voorkwamen.

Het onderzoek is ook van belang voor genetisch bevolkingsonderzoek. Bij grootschalig populatieonderzoek wordt immers vaak gekeken naar genetische afwijkingen in het bloed, maar het is bekend dat hier veel mutaties in voorkomen. Dat maakt het lastig om de aanwezigheid van genetische afwijkingen in het bloed te interpreteren. Zit de gevonden mutatie in het hele lichaam, of alleen in gemuteerde bloedstamcellen? Het is daarom belangrijk om meerdere bronnen te gebruiken voor genetisch onderzoek, zeker bij ouderen.

Klik hier voor meer informatie.