Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven genieten.

 

Klik hier voor meer informatie.