Elk pasgeboren kind ondergaat in de eerste week na de geboorte de hielprik. Enkele druppels bloed uit de hiel van het kind worden onderzocht op een aantal zelfzame, ernstige aangeboren ziektes. Een snelle opsporing van deze ziektes kan schade aan de ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Uitbreiding van de hielprik levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziektes opgespoord, die gericht kunnen worden behandeld. Sinds januari 2017 is de hielprikscreening al uitgebreid met twee ernstige, erfelijke bloedaandoeningen (alfa- en bètathalassemie). Voor elke aandoening is aanvullend onderzoek nodig. Zo start in april 2018 een regionale studie (SONNET) om een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie (SCID) toe te voegen aan de hielprik. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency. Dit is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is er een grote kans op genezing. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of enzymtherapie en/of gentherapie.

Begin juli 2017 heeft het  RIVM  de minister van  VWS  geadviseerd over de wijze van uitbreiding van de hielprikscreening. Het is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek in de laboratoria, de beschikbaarheid van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk onderzoek is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase kan ingaan of dat eerst verder onderzoek nodig is.