Kalf en haar collega’s vergeleken voor 6 aandoeningen – coeliakie, prostaatkanker, atriumfibrilleren, diabetes mellitus type 2 (DM2), leeftijdsgebonden maculadegeneratie en de ziekte van Crohn – de gedocumenteerde methoden van 3 bedrijven die in 2012 persoonlijke genoomtests aanboden: 23andMe, deCODEme en Navigenics. Omdat er geen empirische gegevens bestaan over het voorspellend vermogen van genoomtests, simuleerden de auteurs genotypen van 100.000 individuen. De bedrijven gebruikten vergelijkbare populatierisico’s voor hun risicovoorspellingen, behalve voor maculadegeneratie en coeliakie: deCODEme hanteerde bijvoorbeeld veel hogere populatierisico’s dan 23andMe (8 keer) en Navigenics (16 keer). Het aantal DNAveranderingen van 1 basepaar, zogenoemde ‘single nucleotide polymorphisms’ (SNP’s), waarmee de bedrijven rekenden, verschilde ook aanzienlijk: voor 4 aandoeningen gebruikte deCODEme de meeste SNP’s en voor alle 6 de ziekten rekende deCODEme met 2 keer zoveel SNP’s als 23andMe.

 

Tussen de bedrijven varieerden de voorspelde risico’s per ziekte flink. Daarnaast waren sommige ziekten beter voorspelbaar dan andere: het voorspellend vermogen van de genoomtesten op atriumfibrilleren en DM2 was net iets beter dan 50%. Uiteindelijk leidden al deze verschillen tot verschillende voorspelde risico’s op ziekte voor individuele consumenten. Navigenics en deCODEme voorspelden bovendien persoonlijke risico’s van meer dan 100%, wat volgens de auteurs op verkeerde formules duidt. Volgens medeauteur Ceclie Janssens laat het onderzoek ook zien hoe hypothetische data nuttig kunnen zijn. ‘Het doen van deze hypothetische studie maakt duur empirischonderzoek in dit geval overbodig.