26 januari 2016
UMCG test vóór zwangerschap op erfelijke ziekten
De dragerschapstest, ook wel preconceptiescreeningstest genoemd, onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap voor vijftig ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw zeventig genen onderzocht. Alle vijftig ziektes waar op getest wordt, zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden. Dragers van deze ziektes merken dat niet en in de families van de stellen is de ziekte meestal nog niet voorgekomen.
De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt 1 op de 4. Deze stellen krijgen een verwijzing naar het UMCG voor erfelijkheidsadvisering. Het is vervolgens aan stellen zelf om te bepalen of, en hoe, zij naar de resultaten van de test handelen. Zij kunnen ervoor kiezen op natuurlijke wijze zwanger worden en in de zwangerschap een vlokkentest te doen. Ze kunnen ook kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen zij de uitslag van de test voor kennisgeving aannemen en verder geen stappen te ondernemen of besluiten niet samen kinderen te krijgen.
Samen met vijftien huisartsen uit Noord-Nederland gaat het UMCG onderzoeken hoeveel stellen uit hun praktijken deze dragerschapstest willen doen en wat de psychologische impact van het aanbieden van de test is op hen en op degenen die de test niet doen. Verder willen de onderzoekers nagaan of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. Uit eerder onderzoek is al gebleken dat zowel stellen als huisartsen dit wensen, maar het is nog niet zeker of dit daadwerkelijk kan. Ook een thema in het onderzoek is of huisartsen hierover in korte tijd goede voorlichting kunnen geven zonder een adviserende of sturende rol te spelen.